专业   标准   权威

医生登录
患者登录

公司愿景


希望通过持之以恒的努力,建立专业、可靠、诚信、权威的遗传性眼病临床基因诊断平台;通过婚前、孕前或产前的基因诊断有效预防严重遗传性眼病患儿的出生;为遗传性眼病患者提供有效的转基因治疗,建立世界一流的遗传性眼病基因诊断、预防和治疗中心。

home_vision_treatment3

项目介绍:

(一) 遗传性眼病介绍:
      遗传性眼病包括眼科遗传性疾病和全身遗传性疾病的眼部表现,分为单基因遗传性眼病和多基因遗传性眼病。单基因遗传性眼病由单个基因缺陷所致,包括单个核苷酸的突变,片段缺失、插入和置换引起的移码突变和序列重复等。这些基因缺陷可能来自父母遗传,也可能是受环境影响诱发的新生突变,并可能遗传给下一代。常见的单基因遗传性眼病有视网膜色素变性、Leber先天性黒朦、锥杆细胞营养不良、Stargardt 病、结晶样视网膜变性、Usher 综合征、BBS综合征、无脉络膜症、视网膜劈裂、马凡综合征、先天性白内障、遗传性角膜营养不良、先天性青光眼和小眼球等。多基因遗传性眼病是由两对以上致病基因的累积效应所致,其遗传效应较多地受环境因素的影响。常见的多基因遗传性眼病有近视和年龄相关性黄斑变性。
      目前,只有少数遗传性眼病(例如先天性白内障、遗传性角膜营养不良和青光眼等)可以进行手术治疗,绝大多数的遗传性眼底病根本无法治疗,是不可治愈双眼盲的主要原因,也是目前以及未来防盲治盲工作的重点。

详情.....