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项目介绍


为遗传性眼病患者提供致病基因诊断,有助于临床诊断和鉴别诊断; 在致病基因诊断的基础上,通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断可有效避免严重遗传性眼病患儿的出生,提高我国的人口素质; 致病基因诊断可指导未来的个性化精准治疗; 科研价值,可促进我国在以下领域的科研影响力: 收集大量的家系样本进行新的致病基因研究 为转基因治疗药物研发积累病例资源。

(一) 遗传性眼病介绍:

遗传性眼病包括眼科遗传性疾病和全身遗传性疾病的眼部表现,分为单基因遗传性眼病和多基因遗传性眼病。单基因遗传性眼病由单个基因缺陷所致,包括单个核苷酸的突变,片段缺失、插入和置换引起的移码突变和序列重复等。这些基因缺陷可能来自父母遗传,也可能是受环境影响诱发的新生突变,并可能遗传给下一代。常见的单基因遗传性眼病有视网膜色素变性、Leber先天性黒朦、锥杆细胞营养不良、Stargardt 病、结晶样视网膜变性、Usher 综合征、BBS综合征、无脉络膜症、视网膜劈裂、马凡综合征、先天性白内障、遗传性角膜营养不良、先天性青光眼和小眼球等。多基因遗传性眼病是由两对以上致病基因的累积效应所致,其遗传效应较多地受环境因素的影响。常见的多基因遗传性眼病有近视和年龄相关性黄斑变性。 目前,只有少数遗传性眼病(例如先天性白内障、遗传性角膜营养不良和青光眼等)可以进行手术治疗,绝大多数的遗传性眼底病根本无法治疗,是不可治愈双眼盲的主要原因,也是目前以及未来防盲治盲工作的重点。

(二) 单基因遗传性眼病的遗传方式和特点:

为遗传性眼病患者提供致病基因诊断,有助于临床诊断和鉴别诊断; 在致病基因诊断的基础上,通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断可有效避免严重遗传性眼病患儿的出生,提高我国的人口素质; 致病基因诊断可指导未来的个性化精准治疗; 科研价值,可促进我国在以下领域的科研影响力: 收集大量的家系样本进行新的致病基因研究 为转基因治疗药物研发积累病例资源。

(三) 遗传性眼病基因诊断的意义:

1. 遗传性眼病特别是遗传性眼底病具有显著的临床异质性,复杂多样且交叉重叠的临床表型给临床诊断带来了一定的困难;针对一些较为罕见的特殊病例,临床医生如不注意常易误诊甚至漏诊。高效、准确的基因诊断可协助疾病的临床诊断;
2. 在致病基因诊断的基础上,通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断避免严重遗传性眼病患儿的出生;或通过婚前、孕前或产前的基因诊断预防严重遗传性眼病患儿的出生;
3. 指导临床治疗,包括转基因治疗。

(四) 检测基因列表:

为遗传性眼病患者提供致病基因诊断,有助于临床诊断和鉴别诊断; 在致病基因诊断的基础上,通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断可有效避免严重遗传性眼病患儿的出生,提高我国的人口素质; 致病基因诊断可指导未来的个性化精准治疗; 科研价值,可促进我国在以下领域的科研影响力: 收集大量的家系样本进行新的致病基因研究 为转基因治疗药物研发积累病例资源。