中因科技
为您领航

项目介绍


为遗传性眼病患者提供致病基因诊断,有助于临床诊断和鉴别诊断; 在致病基因诊断的基础上,通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断可有效避免严重遗传性眼病患儿的出生,提高我国的人口素质; 致病基因诊断可指导未来的个性化精准治疗; 科研价值,可促进我国在以下领域的科研影响力: 收集大量的家系样本进行新的致病基因研究 为转基因治疗药物研发积累病例资源。

遗传性眼病介绍

遗传性眼病包括眼科遗传性疾病和全身遗传性疾病的眼部表现,分为单基因遗传性眼病和多基因遗传性眼病。单基因遗传性眼病由单个基因缺陷所致,包括单个核苷酸的突变,片段缺失、插入和置换引起的移码突变和序列重复等。这些基因缺陷可能来自父母遗传,也可能是受环境影响诱发的新生突变,并可能遗传给下一代。常见的单基因遗传性眼病有视网膜色素变性、Leber先天性黒朦、锥杆细胞营养不良、Stargardt 病、结晶样视网膜变性、Usher 综合征、BBS综合征、无脉络膜症、视网膜劈裂、马凡综合征、先天性白内障、遗传性角膜营养不良、先天性青光眼和小眼球等。多基因遗传性眼病是由两对以上致病基因的累积效应所致,其遗传效应较多地受环境因素的影响。常见的多基因遗传性眼病有近视和年龄相关性黄斑变性。
目前,只有少数遗传性眼病(例如先天性白内障、遗传性角膜营养不良和青光眼等)可以进行手术治疗,绝大多数的遗传性眼底病根本无法治疗,是不可治愈双眼盲的主要原因,也是目前以及未来防盲治盲工作的重点。

单基因遗传性眼病的遗传方式和特点

遗传方式 常见疾病 遗传特点
常染色体显性遗传 (AD) 视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、Stargardt 病、马凡综合征、遗传性角膜营养不良和开角型青光眼等 1. 患者双亲之一为患者,致病基因由患病亲代传来;
2. 两性均可受累,受累机会均等,并且均可传递致病基因;
3. 双亲都未患病,子女一般不发病,除非新发生的基因突变或亲代外显不全;
4. 患者与正常人婚配的子女有50%概率患病;
5. 每代都可出现患者,出现连续传递现象.
常染色体隐性遗传 (AR) 视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、Leber先天性黒朦、结晶样视网膜变性、Usher 综合征、BBS综合征、遗传性角膜内皮营养不良、先天性青光眼和全色盲等 1. 患者双亲不发病,而是无症状携带者;
2. 患者同胞中约有1/4患病,且男女患病机会均等;
3. 患者子女中,一般不发病,不出现连续传递现象,多为散发;
4. 近亲结婚时,子女中发病风险增加。
X连锁隐性遗传 (XR) 无脉络膜症、视网膜劈裂、Norrie 病、视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、眼球震颤和红绿色盲等 1. 系谱中男性患病,女性为携带者;
2. 具交叉遗传现象,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险;
3. 双亲无病,即父亲正常,母亲为携带者时,儿子有1/2 机会患病,女儿无患病风险,但有1/2为携带者;
4. 男性患者的儿子无患病风险,女儿全部为携带者。
X连锁半显性遗传 (XD) RPGR突变所致视网膜色素变性 1. 系谱中女性患者多于男性患者,但女性患者的病情常较轻且变异更大;
2. 由于交叉遗传,男性患者的女儿全部患病,儿子都正常;
3. 女性患者的子女,各有1/2发病;
4. 可见到连续几代中都有患者,即连续传递现象。
双基因遗传 PRPH2和ROM1突变致视网膜色素变性、MYOC和CYP1B1突变致先天性青光眼、GDF3 和GDF6突变致先天性小眼球 双基因遗传与常隐遗传类似。
线粒体遗传 Leber遗传性视神经病、线粒体遗传视网膜色素变性 1. 母亲是受精卵胞浆成分的唯一供者,线粒体遗传为母系遗传;
2. 多数患者为男性,但仅通过女性传递。