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项目介绍


为遗传性眼病患者提供致病基因诊断,有助于临床诊断和鉴别诊断; 在致病基因诊断的基础上,通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断可有效避免严重遗传性眼病患儿的出生,提高我国的人口素质; 致病基因诊断可指导未来的个性化精准治疗; 科研价值,可促进我国在以下领域的科研影响力: 收集大量的家系样本进行新的致病基因研究 为转基因治疗药物研发积累病例资源。

检测基因列表

疾病类型 疾病名称和遗传方式 检测基因 基因检测数目(个)
角膜疾病 圆锥角膜(常显遗传) ZNF469,VSX1 2
角膜上皮营养不良(常显和常隐遗传) KRT3,KRT12,TACSTD2 3
角膜基质营养不良(常显和常隐遗传) DCN、GSN、PIKFYVE等 2
Fuchs角膜内皮营养不良(常显遗传) AGBL1、Col8A2,ZEB1等 4
后部多形性角膜内皮营养不良(常显遗传) Col8A2,VSX1,ZEB1 3
先天性遗传性角膜内皮营养不良(常显遗传) SLC4A11 1
Peters异常(常显和常隐遗传) PAX6,CYP1B1,B3GALTL等 5
青光眼 开角型青光眼(常显和常隐遗传) Myoc,OPTN,WDR36等 5
先天性青光眼(常隐和双基因遗传) CYP1B1,LTBP2,Myoc 3
Axenfeld-rieger综合症(常显遗传) FOXC1,FGFR2,PITX2 3
晶体性疾病 先天性白内障(常显,常隐和X连锁遗传) BFSP2,CRYAB,CRYGA等 43
Marfan综合症(常显遗传) FBN1 1
WMS综合症(常显和常隐遗传) FBN1,ADAMTS10,LTBP2等 4
晶状体脱位(常显和常隐遗传) FBN1,ADAMTSL4,LTBP2等 5
玻璃体和视网膜疾病 Leber先天性黑朦(常隐遗传为主,少数常显遗传) AIPL1,CRB1,CEP290等 24
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(常显和X连锁遗传) FZD4,LRP5,TSPAN12等 4
视网膜色素变性(常显,常隐和X连锁和双基因遗传) CRX,RHO,PRPH2等 74
锥杆细胞营养不良(常显,常隐和X连锁体遗传) CRX,GUCY2D,CERKL等 37
白点状视网膜色素变性(常显和常隐遗传) PRPH2,RHO,RDH5等 4
结晶样视网膜色素变性(常隐遗传) CYP4V2 1
Best病(常显遗传) BEST1,PRPH2 2
黄斑变性(常显和常隐遗传) CNGB3,FSCN2,RP1L1等 20
Stargardt病(常显与常隐遗传) PROM1,ABCA4,ELOVL4等 4
视网膜劈裂(X连锁隐形遗传) RS1 1
无脉络膜症(X连锁隐性遗传) CHM 1
回旋状脉络膜萎缩(常隐遗传) OAT 1
眼白化病(常隐和X连锁隐性遗传) OCA2,C10orf11,SLC24A5等 9
小口氏病(常隐遗传) SAG,GRK1 2
Norrie病(X连锁隐性遗传) NDP 1
Usher综合症(常隐遗传) USH2A,USH1C,MYO7A等 14
BBS综合症(常隐遗传) BBS1,BBS2,BBS4等 24
Joubert综合症(常隐遗传) AHI1,ARL13B,CEP41等 22
Stickler综合症(常显和常隐遗传) COL11A1,COL11A2,COL2A1等 5
Wagner综合症(常显遗传) VCAN 1
Goldmann-Favre综合症(常隐遗传) NR2E3 1
色盲 红绿色盲(X连锁遗传) OPN1LW,OPN1MW 2
蓝色盲(常显遗传) OPN1SW 1
全色盲(常隐遗传) CNGB3,CNGA3,GNAT2等 4
视神经病变 Leber遗传性视神经病(线粒体遗传) mtDNA等 37
视神经萎缩(常显,常隐和X连锁遗传) OPA1,NR2F1,OPA3等 5
眼肌疾病 眼球震颤(X连锁遗传) CASK,FRMD7,GPR143 3
斜视(常显和常隐遗传) KIF21A,TUBB3,PHOX2A等 4
眼肿瘤 视网膜母细胞瘤(常显遗传特征) RB1 1
眼球发育异常 小眼球伴或不伴眼组织缺损(常显,常隐和X连锁遗传) PITX、PRSS56、PITX3等 36
无虹膜(常显和常隐遗传) PAX6,ELP4,RBP4等 4